Percorrer por autor "Gomes, Madalena de Vasconcelos"
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Item Gangliosidose GM1 no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal(2019) Gomes, Madalena de Vasconcelos; Alves, Maria Margarida Ferreira, orient.A Gangliosidose GM1 é uma doença autossómica recessiva associada à diminuição da atividade da enzima beta-galactosidase 1 (GLB1), devido a mutações no gene GLB1, que levam à acumulação de gangliosídeos GM1 nos lisossomas. Esta acumulação resulta em manifestações clínicas neurológicas. Na raça Cão de Água Português os sinais clínicos têm início a partir dos quatro meses e envolvem, principalmente, sinais de disfunção cerebelar, tais como, tremores da cabeça, dismetria, ataxia e nistagmo. É uma doença fatal e de rápida evolução para a qual não existe qualquer tipo de tratamento. O conhecimento da existência da doença e a realização de testes genéticos, por parte dos criadores é o primeiro passo para a sua prevenção. O presente estudo teve como objetivo obter informação sobre o conhecimento da doença por parte de criadores e proprietários de cães da raça Cão de Água Português e também sobre a realização do teste genético para detecção da presença da mutação c.200G>A no gene GLB aos seus exemplares. O trabalho foi realizado em 70 cães, todos eles registados no Clube Português de Canicultura. Todos os criadores tinham conhecimento da doença e sabiam da existência do teste genético, sendo que, apenas, dois de três o realizavam. Nenhum dos proprietários conhecia a doença. Dos 70 cães em estudo, apenas 28 tinham sido submetidos ao teste genético, revelando serem homozigóticos para a ausência da mutação. Os resultados obtidos evidenciam a falta de conhecimento sobre a doença por parte dos proprietários de cães da raça Cão de Água Português e a necessidade de sensibilizar os criadores para a realização dos testes genéticos e para a importância de informar os novos proprietários sobre a doença.