Percorrer por autor "Medina, Marta Sofia Prata"
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Item Atrofia progressiva da retina no cão de água português: contribuição para o estudo da doença em Portugal(2014) Medina, Marta Sofia Prata; Alves, Maria Margarida Ferreira, orient.A “progressive rod-cone degeneration” (prcd) é uma doença hereditária autossómica recessiva descrita na raça autóctone Cão de Água Português. Esta manifesta-se tardiamente e apresenta-se sob a forma de Atrofia Progressiva da Retina (APR). Nesta raça, a mutação descrita como responsável pela sua expressão fenotípica caracteriza-se pela transição de uma guanina por uma adenina, na segunda base do segundo codão do gene PRCD. Até à data, não existe tratamento para a doença, podendo a mesma levar a cegueira completa. A prevenção passa pela realização do teste genético e gestão dos cruzamentos, com o objetivo de impedir os acasalamentos que possam originar descendência homozigótica mutante. O objetivo principal deste estudo foi identificar, num grupo de cães de raça Cão de Água Português, a presença ou ausência da mutação no gene PRCD. A população em estudo foi constituída por 21 cães, todos com registo no Livro de Origens Português (L.O.P). Aos proprietários foi pedido que respondessem a um breve questionário para obtenção de dados epidemiológicos dos animais e informação sobre o conhecimento dos proprietários acerca da doença. O teste genético foi realizado pelo laboratório OptiGen©. Através de técnicas de biologia molecular foi possível identificar a base presente no local onde está descrita a mutação. Dos 21 cães estudados, 57% (12/21) foram identificados como portadores da mutação, 33% (7/21) como saudáveis e 10% (2/21) como homozigóticos mutantes. Os cães identificados como homozigóticos mutantes, irão expressar fenotipicamente a doença; no entanto, nenhum deles apresentava, à data da realização do estudo, sintomatologia ocular. Os resultados obtidos evidenciam a ampla distribuição da mutação no gene PRCD na população em estudo e alertam para a necessidade de sensibilizar criadores, proprietários e Médicos Veterinários para a importância da realização do teste genético.