Percorrer por autor "Ribeiro, Isabel, orient."

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    Espondilite Anquilosante: genética e mecanismos moleculares
    (2015) Nunes, João David Dinis Vaz; Ribeiro, Isabel, orient.
    A Espondilite Anquilosante (EA) é uma doença reumática crónica rara, de natureza inflamatória e progressiva com características auto-imunes. A EA pertence ao grupo de doenças denominadas espondiloartropatias ou espondiloartrites. É uma doença ainda sem cura, e desta forma, os tratamentos existentes combatem apenas os seus sintomas e não a doença em si. A EA afecta indivíduos por todo o globo, afectando raças e etnias diferentes, em Portugal afecta entre 0,3 a 0,5% da população. A EA é uma doença que remonta aos primórdios da história da Humanidade. Os doentes com esta patologia queixam-se principalmente de dor lombar e rigidez na coluna. Tais sintomas tendem, maioritariamente, a aparecer na adolescência ou no início da idade adulta, apresentando maior prevalência no sexo masculino. Suspeita-se de EA quando se está perante um indivíduo com menos de 40 anos, com dores de costas de características inflamatórias, que persistem há mais de três meses, associadas a rigidez matinal, que, no entanto, melhoram com a prática de exercício físico. Com o avançar da doença, o movimento lombar vai sendo cada vez mais limitado, à medida que as vértebras se fundem entre si. A doença foi durante muito tempo considerada uma variação da artrite reumatóide. A EA é uma doença caracterizada por factores genéticos e de entre os mais importantes e conhecidos para esta patologia, está o gene Human Leucocyte Antigen-B27, também denominado HLA-B27, existindo diferentes teorias explicativas para a patogénese imunitária deste gene. O sistema imunitário é um sistema complexo com uma quantidade diversificada de células e proteínas com diferentes funções. Entre as proteínas do sistema imunitário existem as citoquinas (glicoproteínas envolvidas e reguladoras da resposta imunitária e resposta inflamatória), que vão desempenhar um papel importante na Espondilite Tem-se correlacionado diferentes citoquinas inflamatórias com mecanismos patogénicos da EA. O objectivo da presente dissertação é realizar uma revisão sobre a fisiopatologia e os mecanismos moleculares e genéticos da espondilite, demonstrando o que se sabe sobre a doença no presente e o que aguarda o futuro. São apresentados estudos que apontam para determinados SNP´s como os principais responsáveis na protecção, susceptibilidade ou severidade da EA, explicando o porquê de diferentes indivíduos com o mesmo gene poderem ter maior ou menor risco de vir a desenvolver a doença. Posteriormente, são descritos os genes mais relevantes implicados. na doença (HLA-B27, ERAP1, IL1A, IL23R, RUNX3, KIF21B, TBKBP1 e PPARGC1B), bem como os seus mecanismos. É dado enfoque às formas de tratamento da doença, onde são referenciados os novos avanços médicos, os tratamentos convencionais, como os AINES e os bloqueadores TNF, assim como as terapêuticas não convencionais. Por fim, são indicadas instituições nacionais e internacionais dedicadas ao suporte e melhoria da qualidade de vida dos pacientes com EA. Novas descobertas na área dos medicamentos biológicos como o ustekinumab e o secukinumab e o bloqueio de citoquinas inflamatórias chave no desenvolvimento da EA permitem antever novas e melhores formas para combater esta doença.
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    Hipoglicémia: da bioquímica à clínica
    (2014) Rodrigues, Joana Filipa Mota; Ribeiro, Isabel, orient.
    Apesar dos hidratos de carbono representarem apenas 1% do peso corporal, são essencialmente importantes nas reações químicas que fornecem energia às células, principalmente ao cérebro. A glicose é o monossacarídeo com maior relevância para obtenção de energia. As outras oses provenientes dos hidratos de carbono vão-se integrar no metabolismo da glicose. Para manter a glicémia dentro do intervalo de valores de referência, há um sistema de regulação endócrino, do qual a insulina e o glucagon desempenham um papel predominante. A hipoglicémia define-se como um estado metabólico caracterizado por níveis de glicémia inferiores a 55 mg/dL, acompanhada de manifestações clínicas de intensidade e expressão variáveis, que refletem sintomas como a ansiedade, palpitações, tremores, défice cognitivo e coma. A glicose presente no organismo pode ser proveniente da dieta, ou da produção endógena. Deste modo, a hipoglicémia pode resultar de um consumo excessivo de glicose (exercício físico ou aumento de perdas externas) ou de um inadequado aporte de glicose (produção endógena insuficiente ou inanição). A hipoglicémia é uma complicação aguda, muito frequente, que surge como consequência do tratamento da diabetes com insulina e/ou sulfonilureias e, com muito menos frequência, no individuo não diabético. Neste, a hipoglicémia pode ser consequência primária de uma patologia, ou seja, por intervenção direta no metabolismo da glicose, ou consequência secundária de uma patologia, ou seja, por um mecanismo não direto. O estado de jejum ou pós-prandial do individuo quando surge a hipoglicémia também auxilia no diagnóstico diferencial. Para estabelecer o diagnóstico é necessário se verificar a tríade de Whipple: (1) sinais e sintomas compatíveis com hipoglicémia; (2) baixa concentração de glicémia; (3) melhoria dos sintomas após aumento da glicémia. O tratamento da hipoglicémia passa pela administração de hidratos de carbono, nomeadamente sacarose. O presente trabalho tem como objetivo, numa primeira parte, fazer a revisão, do ponto de vista bioquímico, dos mecanismos associados ao metabolismo dos glícidos e da regulação da glicémia que contribuem para a rápida correção da hipoglicémia. Numa segunda parte, pretende-se descreve-se as manifestações clinicas, as várias classificações de hipoglicémia e os mecanismos em cada caso/patologia. Numa terceira parte apresenta-se a abordagem diagnóstica na suspeita de hipoglicémia e qual a terapêutica mais adequada. Por último pretende-se evidenciar a relação da hipoglicémia versus hiperglicemia. Enquanto estados crónicos de hiperglicemia têm sido associados a disfunções de vários órgãos a longo prazo, episódios hipoglicémicos, apesar de pontuais, estão associados, a lesões neurológicas a curto prazo e até morte. Associações cientificas como The American Diabetes Association e The Endocrine Society têm vindo a disponibilizar informação para uma maior compreensão do episódio hipoglicémico, as suas implicações e estratégias para prevenção. Neste sentido, concluiu-se que é essencial identificar o mecanismo que conduziu à hipoglicémia de modo a prevenir a sua recorrência.