Doença de Alzheimer : fisiopatologia e genética

Abstract

A doença de Alzheimer é a quinta principal causa de morte a nível Mundial. Esta é uma demência que se caracteriza pela deterioração progressiva da função cognitiva de caráter irreversível. Esta doença afeta geralmente indivíduos a partir dos 60 anos e a sua prevalência tem tendência a aumentar devido ao aumento da esperança média de vida. Para além da idade, também a história familiar de doença de Alzheimer é um fator de risco para o seu aparecimento, uma vez que a forma familiar da doença está relacionada com mutações em genes específicos. Quanto à terapêutica disponível, esta apenas consegue controlar os sintomas da doença não atuando ao nível da sua progressão. Dada a elevada incidência da doença de Alzheimer, torna-se urgente o controlo e a monotorização dos fatores risco, bem como o desenvolvimento de novas opções terapêuticas. Estas deverão atuar essencialmente em alvos relacionados com a sua fisiopatologia, nomeadamente, tendo como base as teorias da cascata β-amilóide e da hiperfosforilação da proteína τ. Nesta dissertação, foi ainda realizado um questionário em duas Farmácias Comunitárias, sobre a doença de Alzheimer, aos doentes, familiares ou acompanhantes. Este teve como objetivos perceber a idade e o género em que a doença de Alzheimer se manifesta com maior frequência, qual a terapêutica atualmente mais prescrita em Portugal e como a história clínica e familiar podem influenciar o aparecimento da doença e assim relacionar-se com a genética.

Alzheimer’s disease is the fifth leading cause of death worldwide. This is a dementia characterized by the progressive deterioration of irreversible cognitive function. This disease generally affects individuals from the age of 60 and it tends to grow due to the increase in the average life expectancy. Beyond the age, the family history of Alzheimer is a risk factor for the onset of the disease, since the familiar form of the disease is related to specific genes mutations. As for the available therapy, this can only control the symptoms of the disease, not acting in terms of its progression. Given the high incidence of Alzheimer’s disease, it is urgent to control and monitor the risk factors, as well as the development of new therapeutic options. These should act essentially on targets related to their pathophysiology, namely, based on the theories of the β amyloid cascade and the hyperphosphorylation of the τ protein. In this dissertation, a questionnaire was carried out in two Community Pharmacies on Alzheimer’s disease, to the patients, relatives or companions. The scope of this study was to understand the age and gender in which Alzheimer’s disease manifests itself more frequently, what is currently the most prescribed therapy in Portugal and how the family and clinical history can influence the onset of disease and thus relate to genetics.