PCR para rearranjo dos recetores de antigénio (PARR) : revisão bibliográfica, panorama geral do uso no laboratório CEDIVET e concordância com exames morfológicos

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2024

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O linfoma é a neoplasia linfoide mais comum em cães e gatos e representa uma doença heterogénea, com sinais clínicos e resposta à terapêutica variáveis. O diagnóstico pode ser realizado por citologia e/ou histologia. No entanto, em algumas situações específicas pode representar um verdadeiro desafio diagnóstico. Dessa forma, é cada vez mais frequente a utilização de exames complementares que auxiliam e refinam o diagnóstico, incluindo PCR para clonalidade linfoide (PCR para rearranjo dos recetores de antigénio - PARR). Esta dissertação tem início com o relatório e casuística do estágio realizado no Laboratório Veterinário Cedivet (Porto, Portugal), com foco em hematologia e citologia. Além disso, esse trabalho conta com uma revisão bibliográfica do linfoma, com especial ênfase no seu diagnóstico, e sobre o ensaio de clonalidade linfoide (PARR), incluindo o conceito básico da técnica, particularidades analíticas e interpretação. Por fim, o trabalho conta com um estudo retrospetivo realizado no Laboratório Cedivet com os objetivos de construir um panorama geral do uso da PARR neste laboratório e analisar a concordância dos resultados da PARR com os exames morfológicos que precederam a análise. A concordância com exames morfológicos foi baixa (k = 0,05 e concordância global de 53%). Apesar das limitações do estudo, esse modelo eventualmente poderá ser replicado em outros laboratórios, proporcionando uma compreensão ampla da utilização da PARR na rotina e identificando possíveis pontos de melhoria. Como os ensaios de clonalidade tornam-se cada vez mais acessíveis e populares em medicina veterinária, é necessário um maior entendimento das particularidades intrínsecas da técnica, assim como suas nuances, armadilhas interpretativas e possíveis causas de resultados falso-positivos e falso-negativos, proporcionando uma melhor utilização da técnica e identificando situações em que seu potencial pode ser explorado ao máximo. Palavras-chave: Clonalidade, PARR, rearranjo dos recetores de antigénio, linfoma
Lymphoma is the most common hematopoeitic neoplasia in dogs and cats. It is a heterogeneous disease with variable clinical signs and responses to therapy. The diagnosis is typically made by cytology and/ or histology. Oftentimes it is considered straightforward; however, in specific cases, diagnosing lymphoma poses a true diagnostic challenge. In order to improve and refine the diagnosis, complementary tests like polymerase chain reaction (PCR) for antigen receptor rearrangements (PARR) have become increasingly popular. The first part of the dissertation provides a report of the internship at Cedivet Veterinary Laboratory (Porto, Portugal), which focused on hematology and cytology. The second part presents a literature review on lymphoma and lymphoid clonality assay (PARR). Finally, in the third part a retrospective study conducted at Cedivet is presented and discussed. The study aimed to provide a comprehensive overview of the use of PARR in this laboratory and analyze the concordance of PARR results with the morphological tests that preceded the analysis (cytology or histology). The concordance with morphological examinations was low (k = 0.05 and overall concordance of 53%). Despite the limitations of the study, this model could potentially be replicated in other laboratories, providing a broad understanding of the use of PARR in routine practices and identifying possible areas for improvement. As clonality assays become increasingly accessible and popular in veterinary medicine, it is necessary to have a greater understanding of the intrinsic particularities of the technique, as well as its interpretive pitfalls, and possible causes of false-positive and false-negative results, leading to a better utilization of the technique and identifying contexts in which the use of this diagnostic method reaches its fullest potential. Keywords: Clonality, PARR, antigen receptor rearrangement, lymphoma.

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Palavras-chave

VETERINARY MEDICINE, LYMPHOMA, BIBLIOGRAPHIC REVIEW, MESTRADO INTEGRADO EM MEDICINA VETERINÁRIA, MEDICINA VETERINÁRIA, VETERINÁRIA, LINFOMA, REVISÃO BIBLIOGRÁFICA, Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

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